本病又称Charcot-Marie-Tooth综合征。为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传玻通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。
①CMT1A致病基因定位于17p11.2－12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22（PMP22），PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病；
②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35－36，CMT2B定位于3q13－22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X－连锁显性（CMTX）染色体隐性（CMT4）方式。
一、临床表现：本病主要分为两型。
1、I型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部饥前臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。
2、II型(轴突型)发病晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与I型相似，但程度较I型为轻。临床上按症状组合。有多种变异型，如肩胛腓骨肌萎缩型、视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共济失调，即Roussy-Levy综合征。
二、诊断
1、CMT1(脱髓鞘)型
①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足，呈跨阈步态;病程缓慢，病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状;
②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病例可触及神经变粗，脑神经通常不受累;
③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。
2、CMT2(轴索)型
①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT1型相似，程度较轻;
②运动NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴突变性。
本病的辅助检查方法主要是神经电生理检查。
神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大、小鱼际饥胫前饥腓肠肌，进行肌肉安静状态下有无矢神经电位、小力收缩时运动单位电位的时限、波幅、大力收缩时的电位位相及峰值电位检测。用表面电极检测运动神经传导速度(motornervecon2ductionvelocity,mcv)及感觉神经传导速度(sensorynervecon2ductionvelocity,ncv)，常检测正中神经和尺神经的mcv及scv、胫神经和腓总神经的mcv、腓肠神经的scv。肌电图、神经传导速度正常值参照汤晓芙标准。大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现。
本病主要需与下面的疾病进行鉴别：
1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起并肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别；
2、远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与CMT2颇为相似，但EMG可证实前角损害；
3、遗传性共济失调伴肌萎缩：又称Roussy－Lévy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现；
4、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：进展相对较快，CSF蛋白含量增多，泼尼松治疗有效。
本病常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。腿部的损伤先从腓肠肌开始，后逐渐扩展至骨间饥小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。
本病目前尚未无特殊治疗，主要是对症和支持疗法，垂足和足畸形可穿着矫鞋，由于病程进展缓慢，大多数患者可存活数十年，对证治疗可提高患者生活质量。
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