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脆弱性骨硬化疾病介绍

脆弱性骨硬化(osteopoikilosis)又称骨斑点症,播散型凝集性骨病(osteopathia condensens disseminata)及点状骨(spotted bone)。全身多数骨骼上出现广泛散播的密斑点,一般不产生临床症状,大多数因其他原因作X线检查时偶然发现。

脆弱性骨硬化疾病症状

脆弱性骨硬化疾病原因

病因不明,为一种先天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染体的显性遗传。可呈家族性发病,亦可为散发。迄今为止以散发的报道居多,家族性发病报道较少。

脆弱性骨硬化疾病体征

一、临床表现:

骨斑点位于海绵骨内,与皮质骨及关节软骨无关,骨轮廓正常。表现为散在多发局限性骨硬化区,镜下可见此硬化区系由排列紧密的骨小板所组成,边缘不整、状似骨瘤。本症不发生炎症、坏死病理骨折及恶变。临床一般无任何症状,常因其他病因来就诊而发现。本病好发于手、足、骨盆、长骨骺及骨端,胸骨、肋骨、锁骨、长骨干较少发病,颅骨及脊柱多无变化。

二、诊断:

完全依靠X线作出诊断。在X线上要与下列疾病作区别。肢骨纹状肥大软骨发育异常(Ollier病)、转移性癌等。

脆弱性骨硬化疾病化验检查

本病好发于长短管状骨的骨端骨松质内以及肩胛骨、骨盆、腕骨、足骨等扁骨和不规则骨内,很少发生于骨干,在脊柱、肋骨、锁骨、颅骨内极罕见。

1、X线检查是发现和诊断本病的主要依据。X线上病灶呈弥漫多发的圆形、类圆形或融合成条状及团块状致密影,位于骨松质内,走行与骨长轴一致,双侧基本对称,大小在数毫米至2cm之间;越靠近关节病灶越密集密度也越高;绝大多数病灶中心密度高边缘密度低,也有少数病灶中心密度偏低,但其边缘均较清楚;病灶不侵犯骨膜及关节软骨,关节间隙清晰。

2、CT能更清晰地显示病灶的部位、大孝形状及与骨皮质的关系,还能发现X线平片难以显示的微小病灶。CT表现为病灶位于骨松质内,并与骨小梁分布一致,少数位于骨皮质内或骨皮质下,相应部位骨皮质增厚密度增高。多呈圆形或卵圆形高密度结节影,边界清楚,有的呈团块状改变。

3、MR表现为病灶多发不均匀散布于骨松质内,呈圆形、类圆形结节及不规则条状异常信号,在T1WI与T2WI上均为极低信号,边界清楚,多发病灶聚集成“蜂窝状”,周围软组织无异常信号。

脆弱性骨硬化疾病诊断和鉴别诊断

本病的X线表现颇具特征,加之临床症状明显,诊断一般不难,但尚需与发生在长骨干骺端的其他致密性疾病相鉴别:

(1)成骨性转移瘤:病灶大孝形态不一,非对称性分布,主要见于中轴骨,通常不累及骨骺,呈边缘模糊的棉球样致密阴影。

(2)点状骨骺发育异常:系多发性骨骺发育异常的先天型,常见于1岁内婴儿,有时可见于幼儿或儿童期,,病变仅限于骨骺区,可伴有干骺端不规则,骨干不受累,表现为正常的骨骺形态消失,病灶多发、斑点细小而密度较高,对称分布,病灶随年龄增长可消失。

(3)骨梗死或潜水减压病:病变多较局限,常见于长骨端或髓腔。可为斑点状或索条状,系骨坏死改变。常见于成年人,后者有深水作业史。

(4)干骺软骨发育异常(Jansen型):斑点状钙化仅见于干骺区,病灶多发对称,化点细小而不规则。干骺端膨大而边缘不整。

(4)蜡油骨病:不规则长条状或斑片状致密影,可见于骨皮质、骨膜下或骨外软组织内,病灶多发并非对称。

(6)条纹骨病:病灶常为宽窄、长短不一的致密条纹,常见于干骺端,并可伸向骨干,累及骨骺者罕见,骨的形态多无明显异常。

此外。骨斑点症尚应与肥大细胞病和结节性硬化等鉴别。

脆弱性骨硬化的并发症

本病多无临床症状,若于儿童期发病其病灶可随着年龄的增长而增大、增多且密度增高;少数患儿病灶可自行消失,至成人后病变便可趋于稳定。部份患者可合并风湿痛、、蜡泪样骨病等症。

脆弱性骨硬化疾病的治疗

本病无骨脆变征象,无血液化学成分改变,无神经或内分泌障碍,也不发生炎症、坏死、病理骨折等。一般不必治疗,愈后良好。发生在儿童期的部份患者,长大后有可能自愈。

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